Abbronzatura, il rischio melanoma non è uguale per tutti

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Un commento

Abbronzatura pericolosa?

La stagione dell’abbronzatura deve fare i conti con il rischio melanoma, il più mortale dei tumori cutanei, spesso provocato dall’esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. Questi ultimi sono nemici della pelle più temibili per alcuni soggetti che per altri, e il motivo è stato ora spiegato da un gruppo di ricercatori del Translational Genomic Research Institute di Phoenix, in Arizona, e dell’australiano Queensland Institute of Medical Research, attraverso un articolo pubblicato da Nature Genetics. Gli scienziati hanno identificato in una regione sul cromosoma 20 (20q11.22) un nuovo fattore che influenza il rischio individuale di sviluppare un melanoma. E a tale conclusione sono giunti, per la prima volta nella ricerca su questa patologia, attraverso uno studio di associazione sull’intero genoma, che comporta la rapida scansione del dna di molti soggetti per individuare le variazioni genetiche associate a una determinata malattia.
In particolare, la procedura prevede la scansione del dna di due gruppi di individui: i casi, cioè i soggetti colpiti dalla patologia, e i controlli, ovvero soggetti geneticamente simili che non ne sono affetti. I loro dna vengono esaminati in riferimento a marcatori genetici strategicamente selezionati, definiti polimorfismi a singolo nucleotide. Se determinate variazioni genetiche si presentano con significativa maggiore frequenza nei soggetti malati, esse vengono associate alla patologia, potendo così funzionare da tracciato per giungere alla regione del genoma umano in cui si trova il gene che la provoca o la favorisce. Quest’ultimo, nel caso del melanoma, potrebbe essere prossimo all’identificazione, per l’appunto nella regione sul cromosoma 20 localizzata dagli scienziati grazie allo studio di più di 4mila soggetti australiani (2.019 casi e 2.105 controlli), sui quali la raccolta dei dati cominciò vent’anni fa. L’individuazione di nuove associazioni genetiche fornisce le informazioni per elaborare migliori strategie per diagnosticare, curare e prevenire il melanoma, e per regalare un’abbronzatura più tranquilla ai soggetti geneticamente fortunati.

roberto.verrastro
Domenica 25 Maggio 2008

Commenti

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Il 24 Novembre 2008 alle 16:08 Aneurisma cerebrale, primo passo verso una prevenzione efficace » Panorama.it - Hitech e Scienza ha scritto:

[...] Un importante risultato per la possibile prevenzione dell’aneurisma cerebrale, la rottura spesso fatale dei vasi sanguigni che colpisce mezzo milione di persone all’anno nel mondo, è stato raggiunto presso la statunitense Università di Yale da un gruppo internazionale di ricercatori guidati da Murat Gunel, professore di neurochirurgia e neurobiologia, e da Richard Lifton, esperto di genetica. Come sottolinea il loro studio, pubblicato da Nature Genetics, l’ictus è la terza causa di morte su scala mondiale, e l’aneurisma intracranico ne è una delle origini, che agisce mediamente intorno ai 50 anni, ma di solito in assenza di sintomi che lo facciano presagire. La scansione del genoma di più di 2mila soggetti sofferenti di aneurisma cerebrale (distribuiti tra Finlandia, Paesi Bassi e Giappone, in modo da garantire maggiore attendibilità allo studio) e di 8mila soggetti sani, ha dunque permesso di scoprire, tramite il confronto tra i due gruppi, tre segmenti cromosomici nei quali variazioni genetiche comuni possono giungere a triplicare il rischio di aneurisma cerebrale. La scoperta è essenziale per disporre in futuro di test di screening necessari a identificare tempestivamente centinaia di migliaia di soggetti a rischio, che oggi i medici sono costretti a curare solo dopo che il danno si è ampiamente prodotto. E sarà possibile puntare a nuove terapie che potrebbero rinforzare i vasi sanguigni nel cervello evitandone la rottura. Nell’aneurisma cerebrale sono infatti coinvolte variazioni nel gene SOX17, noto per il ruolo determinante che svolge nel primo sviluppo delle cellule endoteliali. Come spiega Gunel, le variazioni in questione possono cioè interferire, nei soggetti geneticamente predisposti, con la capacità di produrre cellule che riparano le lesioni ai vasi sanguigni, e rappresentano pertanto la direzione in cui deve muoversi la ricerca per mettere a punto strategie di prevenzione adeguate alla natura dei mutamenti genetici e biochimici che causano questa patologia cerebrale. [...]

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