Aneurisma cerebrale, primo passo verso una prevenzione efficace

Un importante risultato per la possibile prevenzione dell’aneurisma cerebrale, la rottura spesso fatale dei vasi sanguigni che colpisce mezzo milione di persone all’anno nel mondo, è stato raggiunto presso la statunitense Università di Yale da un gruppo internazionale di ricercatori guidati da Murat Gunel, professore di neurochirurgia e neurobiologia, e da Richard Lifton, esperto di genetica. Come sottolinea il loro studio, pubblicato da Nature Genetics, l’ictus è la terza causa di morte su scala mondiale, e l’aneurisma intracranico ne è una delle origini, che agisce mediamente intorno ai 50 anni, ma di solito in assenza di sintomi che lo facciano presagire. La scansione del genoma di più di 2mila soggetti sofferenti di aneurisma cerebrale (distribuiti tra Finlandia, Paesi Bassi e Giappone, in modo da garantire maggiore attendibilità allo studio) e di 8mila soggetti sani, ha dunque permesso di scoprire, tramite il confronto tra i due gruppi, tre segmenti cromosomici nei quali variazioni genetiche comuni possono giungere a triplicare il rischio di aneurisma cerebrale. La scoperta è essenziale per disporre in futuro di test di screening necessari a identificare tempestivamente centinaia di migliaia di soggetti a rischio, che oggi i medici sono costretti a curare solo dopo che il danno si è ampiamente prodotto. E sarà possibile puntare a nuove terapie che potrebbero rinforzare i vasi sanguigni nel cervello evitandone la rottura. Nell’aneurisma cerebrale sono infatti coinvolte variazioni nel gene SOX17, noto per il ruolo determinante che svolge nel primo sviluppo delle cellule endoteliali. Come spiega Gunel, le variazioni in questione possono cioè interferire, nei soggetti geneticamente predisposti, con la capacità di produrre cellule che riparano le lesioni ai vasi sanguigni, e rappresentano pertanto la direzione in cui deve muoversi la ricerca per mettere a punto strategie di prevenzione adeguate alla natura dei mutamenti genetici e biochimici che causano questa patologia cerebrale.