La predisposizione alle malattie non passa solo per il codice genetico

Il Dna può non essere l’unico elemento portante delle informazioni ereditarie; un meccanismo molecolare secondario, denominato epigenetica , può essere considerato responsabile di alcune caratteristiche e malattie ereditate. Questi risultati sfidano i principi fondamentali della genetica e dell’ereditarietà e potenzialmente forniscono una nuova nuova chiave per capire le cause primarie di molte malattie.
Occhi della mamma, altezza del papà, predisposizione a certe malattie, sono tutte caratteristiche ereditate dai genitori. Tradizionalmente, l’ereditarietà è valutata confrontando i gemelli monozigoti (geneticamente identici) con i gemelli dizigoti (geneticamente differenti). Una caratteristica o una malattia è chiamata ereditaria quando i gemelli monozigoti sono più simili l’uno all’altro dei gemelli dizigoti. In termini molecolari, l’ereditarietà è stata attribuita tradizionalmente alle variazioni nella sequenza del DNA.
Art Petronis, a capo del laboratorio Krembil di Epigenetica della famiglia e la sua squadra del CAMH (Centre for Addiction and Mental Health) di Toronto, in Canada, hanno condotto un’analisi epigenetica completa di 100 coppie dei gemelli monozigoti e dizigoti nel primo studio di questo genere mai svolto. “Abbiamo studiato le molecole che si fissano al Dna e regolano le varie attività dei geni”, ha spiegato Petronis. “Queste modifiche del Dna sono denominate fattori epigenetici”. Lo studio del CAMH ha indicato che i fattori epigenetici - comportandosi indipendentemente dal Dna - erano più simili in gemelli monozigoti che nei gemelli dizigoti. Questa scoperta suggerisce che c’è un meccanismo molecolare secondario dell’ereditarietà. L’ereditarietà epigenetica può contribuire a spiegare questioni attualmente ancora poco chiare nelle malattie umane, come la presenza di una malattia in soltanto un gemellato monozigote, la predisposizione differente dei maschi (per esempio all’autismo) e delle femmine (per esempio al lupus), fluttuazioni significative nel corso di una malattia (per esempio disordine bipolare, malattie infiammatorie dell’intestino, sclerosi multipla), fra le altre.
“Tradizionalmente, si pensava che soltanto la sequenza del Dna potesse essere responsabile della capacità delle caratteristiche normali e delle malattie di essere ereditate”, racconta Petronis. “Negli ultimi decenni si è compiuto uno sforzo enorme per identificare i cambiamenti specifici di sequenza del Dna che predispongono la gente alle malattie psichiatriche, neurodegenerative, maligne, metaboliche e autoimmuni, ma con un successo modesto. I nostri risultati rappresentano una nuova via nella ricerca della causa molecolare della malattia e potrebbero condurre a un miglior sistema diagnostico e a cure più efficaci”.