Il batterio killer in coltura (Credit: Ansa/Epa)

Le autorità sanitarie hanno appena annunciato che l’emergenza per il batterio E. coli, che ha ucciso più di 50 persone, è ufficialmente finita, e contemporaneamente arriva dagli Stati Uniti la notizia che il codice genetico del batterio killer è stato sequenziato. Lo studio, condotto dall’Institute for Genome Sciences dell’Università del Maryland e pubblicato sull’autorevole New England Journal of Medicine, è in realtà il frutto della collaborazione internazionale di moltissimi scienziati che hanno messo in comune le proprie osservazioni e analisi: crowdsourcing ad altissimo livello. Continua

Il segreto è nel Dna (Foto: Flickr)

Come in un film che scorre all’incontrario, sarebbe bello vedere le rughe sul viso assottigliarsi e poi pian piano sparire, i capelli da bianchi farsi grigi e poi nuovamente neri, e la memoria e la prontezza di riflessi tornare quelle di un tempo. Insomma sarebbe bello che il processo ineluttabile al quale siamo sottoposti dalla nascita, invecchiare, potesse non solo arrestarsti ma anche tornare indietro, riconducendoci alla giovinezza. Una ricerca svolta al Dana-Farber Cancer Institute della scuola di Medicina di Harvard, e appena pubblicata sulla rivista Nature, sostiene che, nei topi, questo è possibile. Continua

La doppia elica del Dna (Credit: Ansa/Epa Photo)

Mandando un campione di saliva a quattro diverse aziende che eseguono test genetici, una persona rischia di ottenere quattro previsioni diverse sulle malattie che potrebbe contrarre.

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Pier Paolo Pandolfi, ricercatore

Nella storia della genetica la scoperta “italiana” pubblicata sull’ultimo numero di Nature segna una svolta paradigmatica. A firmare la ricerca, che cambia radicalmente il modo di guardare al genoma ampliandone conoscenza e confini, è un team di scienziati coordinato da Pier Paolo Pandolfi (47 anni), che è stato chiamato nel 2008 a Boston per dirigere, dopo 14 anni allo Sloan-Kettering di New York, la ricerca scientifica del Beth Israel Deaconess Cancer Center di Harvard Medical School.

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Non è la prima volta che Craig Venter, artefice della mappatura del genoma umano, fa parlare di sé. E non sarà l’ultima. Nell’Istituto che lui dirige a Rockville, negli Usa, è stata costruita la prima cellula di batterio con un DNA sintetico.

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La doppia elica del Dna (Credit: Ansa/Epa Photo)

Di cosa ci ammaleremo? Quali farmaci sono i più efficaci per noi? Quali sono i nostri punti deboli? Ah, saperlo! A quanto pare il primo passo verso la definitiva personalizzazione delle cure mediche, basata sul codice genetico del paziente, è stato fatto con successo. Ed è un “prossimamente” di quanto un giorno sarà possibile fare per ciascuno di noi.

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Mai capitato di stare a stecchetto per un po’, privandovi di pane, pasta e dei carboidrati in genere e di non riscontrare gli sperati benefici? A meno che non abbiate ceduto a spuntini ipercalorici tra un virtuoso pasto e l’altro il problema potrebbe essere di natura genetica. Continua

Un villaggio di bushmen in Namibia

A dirlo è il Dna, ma stavolta non si tratta di trovare l’assassino bensì di dare il giusto riconoscimento cronologico a chi se lo merita. E così ci pensa la genetica a dare il marchio doc alla popolazione al momento considerata la più antica del pianeta. Si tratta dei San, cacciatori dell’Africa del Sud conosciuti anche con il soprannome più familiare di bushmen, letteralmente “gli uomini della foresta”, 20 mila anni di storia alle spalle. E’ la foresta africana infatti da millenni il loro habitat naturale e dunque congeniale visto che, stando sempre a quanto rivela il Dna, sarebbero proprio loro i discendenti diretti dei primi umani. E sempre dai San poi si sarebbero originati tutta una serie di ceppi tra cui anche quelli che dall’Africa migrarono in altri punti del pianeta.

Lo studio, il più grande mai realizzato finora sul Dna umano in Africa, è stato condotto per dieci anni da scienziati di tutto il mondo e adesso è stato finalmente pubblicato dall’autorevole Science. “Abbiamo prelevato campioni di sangue in tutto il continente africano- racconta Sarah Tishkoff dell’ Università della Pennsylvania- dopo dieci anni possiamo finalmente dire che l’Africa è stato veramente un continente melting pot, con al suo interno tutti i geni che nei millenni successivi avremmo trovato nel resto del mondo. E’ davvero il luogo di nascita dell’umanità”.

Le popolazioni studiate nell’ambito del progetto sono state ben 121, tutte derivate da 14 ceppi diversi. Quanto ai San, oggi ben visibili soprattutto in alcuni punti del deserto del Kalahari sono piccoli di statura e nerissimi. Hanno una grande tradizione di caccia e, dunque, di nomadismo. Hanno anche vissuto una guerra con i Khoikhoi, una popolazione legata alla pastorizia e per questo profondamente diversa nei costumi e nelle tradizioni. Come a dire che l’aggressività in fondo è nata con l’uomo.

Scoperto quattro anni fa, il grafene è un materiale ultrasottile, spesso un solo atomo di carbonio, che ha già mostrato di possedere numerose potenzialità, ora notevolmente ampliate dagli studi in corso presso la Kansas State University, dove un gruppo di ricercatori coordinati da Vikas Berry, professore di ingegneria chimica, sta collaborando con scienziati della Harvard Medical School per mettere a punto con il materiale in questione un sensore elettrico di Dna, differente dalla maggior parte di dispositivi simili, che sono invece di tipo ottico. La caratteristica più significativa del grafene, che gli studiosi sono in grado di osservare e manipolare servendosi di un microscopio a forza atomica, è rappresentata dal fatto che gli elettroni possono scorrervi senza interruzioni a velocità prossime a quelle della luce e a temperatura ambiente (mentre normalmente per mettere in moto un processo del genere sarebbero necessarie temperature prossime allo zero Kelvin, vale a dire circa 450 gradi al di sotto dello zero Fahrenheit). Velocità che tuttavia si modifica se gli elettroni stessi vengono a contatto con il Dna. Questa variazione può essere rilevata esattamente misurando la conduttività elettrica, e gli studiosi ritengono che in tal modo sarà possibile riconoscere le cellule tumorali nel sangue.

Unendo ulteriormente due ambiti della ricerca finora per lo più isolati, come la scienza dei materiali e la biologia, secondo Berry si dischiuderanno orizzonti scientifici che egli non esita a definire immensi e che vanno oltre l’impiego del grafene allo stato puro, grazie alla scoperta, avvenuta usando dapprima un tipo di batterio comunemente presente nel riso, che esso rimane vivo per 12 ore se avvolto in anticorpi legati a questo materiale. Ricorrendo pertanto a un batterio capace di produrre elettroni, come il Geobacter, una volta racchiuso nel grafene esso potrà generare elettricità, alimentando batterie ad alta capacità.

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La prova definitiva che della famiglia dell’ultimo zar, Nicola II, nessuno sopravvisse alla Rivoluzione d’ottobre, giunge da uno studio pubblicato dalla rivista dell’Accademia delle scienze statunitense e condotto presso la University of Massachusetts Medical School, in collaborazione con due istituzioni scientifiche russe, la locale Accademia delle scienze e il Centro di ricerca per la salute mentale dell’Accademia di scienze mediche. Un gruppo di ricercatori coordinato da Evgeny Rogaev, professore di psichiatria dell’università statunitense e di genetica presso le due istituzioni russe, ha effettuato l’analisi genomica di alcuni frammenti ossei trovati sugli Urali nel luglio del 2007, confrontandoli con i resti dello zar, della zarina Alessandra e di tre dei loro cinque figli, rinvenuti nel 1991 non lontano dal luogo dell’ultimo ritrovamento. Gli studiosi sono stati in grado di determinare le sequenze complete di Dna mitocondriale dei resti di più recente scoperta, ereditate per linea materna, e hanno stabilito il sesso degli individui ai quali sono appartenuti recuperando i profili del Dna nucleare, compreso quello ereditato esclusivamente per linea paterna. In tal modo è stata raggiunta la conclusione che si tratta senza ombra di dubbio di resti di figli dell’ultimo zar, il tredicenne Alexei e una delle sue sorelle più grandi: i cinque figli, quattro femmine e un maschio, seguirono dunque la sorte dei genitori, nessuno si salvò dalla furia bolscevica e dalle esecuzioni del 1918. Ora i resti potranno ricevere un’adeguata sepoltura, grazie al fatto che a questo scopo i ricercatori hanno utilizzato per lo studio la minor quantità possibile dei frammenti ossei.

E l’analisi del Dna promette sempre nuove e sorprendenti rivelazioni storiche, anche relative ad anni più recenti, come nel caso dello scrittore statunitense Alex Haley, che si guadagnò la notorietà internazionale negli anni Settanta con il romanzo Radici, al centro del quale era la figura di un suo antenato, il nero Kunta Kinte, catturato in Gambia e portato in America come schiavo nel 1767. Le radici di Haley, scomparso nel 1992, erano in realtà anche scozzesi. Lo dimostra un campione di Dna del nipote, Chris Haley, che combacia con quello della sua lontana cugina June Baff-Black, bianca, la quale vive nel Galles e vanta per l’appunto origini scozzesi risalenti al XVII secolo.