Mai capitato di stare a stecchetto per un po’, privandovi di pane, pasta e dei carboidrati in genere e di non riscontrare gli sperati benefici? A meno che non abbiate ceduto a spuntini ipercalorici tra un virtuoso pasto e l’altro il problema potrebbe essere di natura genetica. Continua

Un villaggio di bushmen in Namibia

A dirlo è il Dna, ma stavolta non si tratta di trovare l’assassino bensì di dare il giusto riconoscimento cronologico a chi se lo merita. E così ci pensa la genetica a dare il marchio doc alla popolazione al momento considerata la più antica del pianeta. Si tratta dei San, cacciatori dell’Africa del Sud conosciuti anche con il soprannome più familiare di bushmen, letteralmente “gli uomini della foresta”, 20 mila anni di storia alle spalle. E’ la foresta africana infatti da millenni il loro habitat naturale e dunque congeniale visto che, stando sempre a quanto rivela il Dna, sarebbero proprio loro i discendenti diretti dei primi umani. E sempre dai San poi si sarebbero originati tutta una serie di ceppi tra cui anche quelli che dall’Africa migrarono in altri punti del pianeta.

Lo studio, il più grande mai realizzato finora sul Dna umano in Africa, è stato condotto per dieci anni da scienziati di tutto il mondo e adesso è stato finalmente pubblicato dall’autorevole Science. “Abbiamo prelevato campioni di sangue in tutto il continente africano- racconta Sarah Tishkoff dell’ Università della Pennsylvania- dopo dieci anni possiamo finalmente dire che l’Africa è stato veramente un continente melting pot, con al suo interno tutti i geni che nei millenni successivi avremmo trovato nel resto del mondo. E’ davvero il luogo di nascita dell’umanità”.

Le popolazioni studiate nell’ambito del progetto sono state ben 121, tutte derivate da 14 ceppi diversi. Quanto ai San, oggi ben visibili soprattutto in alcuni punti del deserto del Kalahari sono piccoli di statura e nerissimi. Hanno una grande tradizione di caccia e, dunque, di nomadismo. Hanno anche vissuto una guerra con i Khoikhoi, una popolazione legata alla pastorizia e per questo profondamente diversa nei costumi e nelle tradizioni. Come a dire che l’aggressività in fondo è nata con l’uomo.

Scoperto quattro anni fa, il grafene è un materiale ultrasottile, spesso un solo atomo di carbonio, che ha già mostrato di possedere numerose potenzialità, ora notevolmente ampliate dagli studi in corso presso la Kansas State University, dove un gruppo di ricercatori coordinati da Vikas Berry, professore di ingegneria chimica, sta collaborando con scienziati della Harvard Medical School per mettere a punto con il materiale in questione un sensore elettrico di Dna, differente dalla maggior parte di dispositivi simili, che sono invece di tipo ottico. La caratteristica più significativa del grafene, che gli studiosi sono in grado di osservare e manipolare servendosi di un microscopio a forza atomica, è rappresentata dal fatto che gli elettroni possono scorrervi senza interruzioni a velocità prossime a quelle della luce e a temperatura ambiente (mentre normalmente per mettere in moto un processo del genere sarebbero necessarie temperature prossime allo zero Kelvin, vale a dire circa 450 gradi al di sotto dello zero Fahrenheit). Velocità che tuttavia si modifica se gli elettroni stessi vengono a contatto con il Dna. Questa variazione può essere rilevata esattamente misurando la conduttività elettrica, e gli studiosi ritengono che in tal modo sarà possibile riconoscere le cellule tumorali nel sangue.

Unendo ulteriormente due ambiti della ricerca finora per lo più isolati, come la scienza dei materiali e la biologia, secondo Berry si dischiuderanno orizzonti scientifici che egli non esita a definire immensi e che vanno oltre l’impiego del grafene allo stato puro, grazie alla scoperta, avvenuta usando dapprima un tipo di batterio comunemente presente nel riso, che esso rimane vivo per 12 ore se avvolto in anticorpi legati a questo materiale. Ricorrendo pertanto a un batterio capace di produrre elettroni, come il Geobacter, una volta racchiuso nel grafene esso potrà generare elettricità, alimentando batterie ad alta capacità.

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La prova definitiva che della famiglia dell’ultimo zar, Nicola II, nessuno sopravvisse alla Rivoluzione d’ottobre, giunge da uno studio pubblicato dalla rivista dell’Accademia delle scienze statunitense e condotto presso la University of Massachusetts Medical School, in collaborazione con due istituzioni scientifiche russe, la locale Accademia delle scienze e il Centro di ricerca per la salute mentale dell’Accademia di scienze mediche. Un gruppo di ricercatori coordinato da Evgeny Rogaev, professore di psichiatria dell’università statunitense e di genetica presso le due istituzioni russe, ha effettuato l’analisi genomica di alcuni frammenti ossei trovati sugli Urali nel luglio del 2007, confrontandoli con i resti dello zar, della zarina Alessandra e di tre dei loro cinque figli, rinvenuti nel 1991 non lontano dal luogo dell’ultimo ritrovamento. Gli studiosi sono stati in grado di determinare le sequenze complete di Dna mitocondriale dei resti di più recente scoperta, ereditate per linea materna, e hanno stabilito il sesso degli individui ai quali sono appartenuti recuperando i profili del Dna nucleare, compreso quello ereditato esclusivamente per linea paterna. In tal modo è stata raggiunta la conclusione che si tratta senza ombra di dubbio di resti di figli dell’ultimo zar, il tredicenne Alexei e una delle sue sorelle più grandi: i cinque figli, quattro femmine e un maschio, seguirono dunque la sorte dei genitori, nessuno si salvò dalla furia bolscevica e dalle esecuzioni del 1918. Ora i resti potranno ricevere un’adeguata sepoltura, grazie al fatto che a questo scopo i ricercatori hanno utilizzato per lo studio la minor quantità possibile dei frammenti ossei.

E l’analisi del Dna promette sempre nuove e sorprendenti rivelazioni storiche, anche relative ad anni più recenti, come nel caso dello scrittore statunitense Alex Haley, che si guadagnò la notorietà internazionale negli anni Settanta con il romanzo Radici, al centro del quale era la figura di un suo antenato, il nero Kunta Kinte, catturato in Gambia e portato in America come schiavo nel 1767. Le radici di Haley, scomparso nel 1992, erano in realtà anche scozzesi. Lo dimostra un campione di Dna del nipote, Chris Haley, che combacia con quello della sua lontana cugina June Baff-Black, bianca, la quale vive nel Galles e vanta per l’appunto origini scozzesi risalenti al XVII secolo.

Dna radio

Le basi del Dna possono diventare una melodia? L’idea è piaciuta a Hollywood: nel film Mission to Mars la trasposizione musicale della doppia elica umana diventa la chiave per entrare in una edificio a forma di volto. Ma due ricercatori dell’università di Braunschweig hanno deciso di prendere sul serio l’intuizione: qualche tempo fa avevano già trasformato il codice genetico in immagini. E ora hanno provato a farlo con i suoni. il risultato non è esattamente una musica soave: la Dna-Radio è una lettura della catena di quattro basi azotate (adenina, guanina, citosina e timina: cioè a, g, c, t) che costituiscono i due filamenti complementari della doppia elica. Il progetto è appena iniziato: è disponibile un campione del cromosoma uno. E’ noto che la sequenza è di 3 miliardi di lettere. Quanto tempo servirebbe per ascoltare il suono del genoma umano? Secondo i ricercatori sarebbero necessari circa 23,5 anni.

ASCOLTA la Dna radio

La scena finale del film “Mission to Mars”

Una ricostruzione dell’uomo di Neanderthal del Neanderthal Museum in Germania

Gli ultimi uomini di Neanderthal morirono trentamila anni fa in Europa. Più della metà del loro genoma è stato decodificato al Max Planck Institute di Lipsia: è una ricerca che può rivelare nuovi indizi sulle loro caratteristiche. Erano in grado di parlare? È noto che condividono con gli esseri umani il 99,5% del dna: in particolare, il gene foxp2 è legato alla capacità di esprimersi in una lingua. E gli uomini di Neanderthal hanno le stesse mutazioni degli esseri umani. E, forse, sarebbero stati in grado di parlare. Ma l’esplorazione del codice genetico permetterà anche di comprendere la storia evolutiva e il successo degli uomini moderni.

L’indagine degli scienziati, guidati dal genetista Svante Paabo, è durata due anni e mezzo. Decine di ossa fossilizzate sono state raccolte in quattro siti europei (nella Russia meridionale, in Croazia, in Germani e in Spagna). E, successivamente, sono stati acquisiti campioni di dna. In totale 3,7 miliardi di paia di basi. Ma non è stata un’impresa facile: come sottolinea l’Independent, i frammenti di codice genetico sono stati alterati dal tempo e, in alcuni casi, è stato difficile separare il dna batterico da quello umano.

Molto meglio dell’Arca di Noè. Secondo la rivista scientifica britannica New Scientist con il Dna si potranno fare di qui a qualche anno miracoli che vedranno come protagonisti specie considerate ormai estinte da migliaia di anni. Sarà perciò possibile creare uno zoo della preistoria, grazie alla ricostruzione della sequenza genetica di animali ormai scomparsi. Da qui l’idea di stilare una classifica, una sorta di hit parade delle specie da resuscitare. In cima alla lista, la tigre dai denti a sciabola, il dodo e anche il nostro più vicino antenato, l’uomo di Neanderthal.
Il problema è che per riportare alla vita le specie estinte è necessario che gli scienziati recuperino abbastanza Dna dal tessuto dell’animale per poi trovare una specie simile tutt’oggi esistente nella quale impiantare l’embrione in cui è stato inserito il Dna ricostruito. Il che non è così semplice.
Per l’uomo di Neanderthal non dovrebbero esserci problemi visto che la sequenza del suo Dna dovrebbe essere pubblicata proprio quest’anno, mentre si potrebbe utilizzare il leone per ricostruire la sequenza genetica della tigre dai denti a sciabola. Secondo Stephan Schuster, biologo molecolare della Pennsylvania State University la difficoltà maggiore risiederebbe nella possibilità reale di riuscire a recuperare un campione di Dna intatto. Il Dna infatti può conservarsi a lungo solo in climi molto freddi, come è il caso dei mammuth ritrovati nel ghiaccio, oppure in climi estremamente secchi o completamente bui. Anche in condizioni ideali, comunque, il Dna non sopravviverebbe per più di un milione di anni. Niente dinosauri quindi da poter resuscitare, e addio sogni alla Jurassic Park. A chiudere la lista proposta da New Scientist vi sono il glyptodon, una specie di armadillo grande quanto un’automobile, estintosi 11.000 anni fa e il rinoceronte lanoso, scomparso 10.000 anni fa, del quale esistono numerosi esemplari conservati in nel permafrost.

Quando hanno trovato una colonia di batteri in fondo a un barile, gli scienziati del Savannah river site sono rimasti increduli: i microrganismi erano riusciti a sopravvivere accanto a scorie radioattive. Il loro dna è in grado di ripararsi rapidamente: se diviso in più pezzi, si riassembla in poche ore. E allora i ricercatori hanno deciso di indagare a fondo, come rivela uno studio appena pubblicato sulla rivista online Plos. Il materiale genetico analizzato include sequenze di dna batterico e di plasmidi, organismi che vivono in simbiosi con i loro ospiti. Eppure nella doppia elica del Kineococcus Radiotolerans non sono presenti “parti” del codice genetico simili a quelle di un altro batterio ultraresistente, Deinococcus radiodurans: potrebbe, quindi, aver sviluppato meccanismi di sopravvivenza unici.

Perché può riprodursi in un ambiente dove altri organismi sarebbero invece destinati a morire? E ancora: sarebbe utile per bonificare la spazzatura organica dei siti nucleari, come una sorta di depuratore naturale? È l’interrogativo che ha spinto i ricercatori a tracciare una mappatura ad alta risoluzione del batterio. Dai risultati dello studio sembra che il Kineococcus radiotolerans nel tempo sia riuscito ad acquisire e conservare caratteristiche utili per affrontare lunghi periodi di disseccamento, una situazione simile agli effetti delle radiazioni ionizzanti delle scorie (gli ultimi reattori nucleari “naturali” si sarebbero spenti due miliardi di anni fa in Africa, nell’attuale Gabon). E, soprattutto, gli scienziati sostengono che la sua potenzialità di bonifica è legata in particolare a un’elevata efficienza nella “digestione” di sostanze chimiche associate con rifiuti radioattivi utilizzando ossalati e formiati. Tanto che potrebbe facilitare il recupero di luoghi a rischio. Ma ulteriori indagini saranno necessarie.

Le cellule si chiudono e smettono di dividersi quando il loro Dna è danneggiato, fornendo di fatto una protezione contro il cancro. Ma una nuova ricerca, pubblicata su Plos Biology, ha verificato che contemporaneamente a questo processo avvengono anche dei cambiamenti nel microambiente circostante. Il fenomeno, noto come senescenza cellulare, se da un lato aiuta a combattere il cancro, dall’altro causa infiammazione e prepara le condizioni per lo sviluppo di malattie correlate all’età, tra le quali paradossalmente il cancro.

Judith Campisi e i membri del suo team al Buck Institute for age research, in California, hanno mostrato che le cellule senescenti secernono una serie di proteine che mutano drasticamente il tessuto intorno alle cellule malate, sia in  coltura sia in risposta ai danni al Dna causati dalla chemioterapia nei pazienti. I dati ottenuti in vivo si riferiscono al confronto tra campioni di tessuto di pazienti con cancro alla prostata prima e dopo il completamento della chemioterapia.

Lo studio ha anche mostrato che le cellule normali che acquisiscono una versione mutante della proteina conosciuta come RAS, correlata all’insorgenza del cancro, secernono maggiori quantità di molecole che alterano il tessuto, proprio come fanno le cellule che perdono le funzioni della proteina p53, considerata un oncosoppressore. In pratica questo spiega come le cellule senescenti stimolino la crescita  e l’aggressività delle cellule cancerose e precancerose che le circondano, e definisce un nuovo meccanismo in base al quale queste cellule che hanno perso p53, l’oncosoppressore, o hanno acquisito un oncogeno come il RAS, facciano avanzare il cancro in maniera così “efficiente”.
Questo spiegherebbe anche perché i pazienti si sentono così male quando praticano la chemioterapia. “La chemioterapia”, spiega Campisi, “è brutale. Sia le cellule normali sia quelle cancerose sono forzate alla senescenza. Il risultato è la secrezione di fattori infiammatori che possono produrre sintomi simili a quelli dell’influenza nel corso del trattamento”.

Ma allora bisogna rivedere le terapie anticancro e trovare delle alternative? Secondo Campisi la chemioterapia può curare il cancro, ma lo studio invita alla cautela nella cura dei pazienti più giovani, che ricevono trattamenti che potrebbero promuovere lo sviluppo di altri tipi di tumore più avanti con gli anni. C’è perciò bisogno di nuove terapie che possano sfruttare differenze più specifiche tra le cellule normali e quelle tumorali. Attualmente la chemioterapia si focalizza sulle cellule che si dividono rapidamente, e causa un danno al Dna sia delle cellule tumorali sia di molte altre sane. “La sfida”, conclude Campisi, “è ora quella di preservare l’attività anti-cancro del processo di senescenza abbattendone gli effetti sull’invecchiamento”.

Dagli organismi più semplici come i lieviti ai mammiferi, tutti gli esseri viventi hanno almeno una cosa in comune: il meccanismo dell’invecchiamento. Questa in sintesi l’eccezionale scoperta di uno studio, che viene pubblicato il 28 novembre sulla rivista Cell, ad opera di David Sinclair, professore di patologia della Harvard Medical School e del team di scienziati da lui guidato. La ricerca mostra come un danno al Dna invalidi le capacità della cellula di regolare in maniera appropriata quali geni devono essere attivati e quali disattivati in particolari contesti. E questo meccanismo sarebbe universalmente responsabile del processo di invecchiamento.”Scoprire che l’invecchiamento nella semplice cellula di un lievito ha una diretta relazione con l’invecchiamento dei mammiferi è davvero una sorpresa”, ha dichiarato Sinclair.

Già da tempo gli scienziati sapevano dell’esistenza delle sirtuine, un gruppo di geni coinvolti nel processo di invecchiamento. Questi geni, appropriatamente stimolati con il resveratrolo, sostanza contenuta nel vino rosso, o con una restrizione calorica nella dieta sembrano avere un effetto positivo sia sull’invecchiamento sia in generale sulla salute. E quasi dieci anni fa Sinclair e i suoi colleghi del laboratorio di Leonard Guarente al Massachusetts Institute of Technology avevano scoperto che una particolare sirtuina nel lievito condizionava il processo di invecchiamento in due modi: aiutando a regolare l’attività dei geni nelle cellule e riparando i danni del Dna. Ma man mano che i danni nel Dna si accumulavano la sirtuina non riusciva più a regolare l’attività dei geni e si facevano largo i sintomi dell’invecchiamento. “Per dieci anni si è pensato che il fenomeno osservato nei lieviti valesse solo per i lieviti”, ha dichiarato Sinclair. “Ma noi abbiamo deciso di verificare se lo stesso processo avviene anche nei mammiferi”.

Si è così scoperto che nei mammiferi la funzione primaria della sirtuina consiste nel controllare i geni che non devono essere attivati e assicurarsi che restino silenti. Ma quando si verifica un danno al Dna, causato per esempio dai radicali liberi, le sirtuine abbandonano la loro postazione di controllo e contribuiscono al meccanismo di riparazione del Dna nel punto in cui questo è danneggiato. Nel frattenmpo può succedere che i geni che avrebbero dovuto restare inattivi si “accendano”. In condizioni normali le sirtuine dovrebbero essere in grado di tornare in posizione in tempo per ingabbiare nuovamente i geni ribelli prima che questi causino danni permanenti. Ma nei topi si è osservato che con l’invecchiamento la frequenza dei danni al Dna aumenta e così le sirtuine devono abbandonare la loro guardiola più spesso. Di conseguenza la “deregulation” dell’espressione genica diviene cronica.

“Allora ci siamo chiesti: cosa succederebbe se introducessimo più sirtuina nei topi?”, racconta un ricercatore. “La nostra  ipotesi era che con più sirtuine la riparazione dei danni al Dna sarebbe stata più efficiente e il topo avrebbe mantenuto un’espressione genica ‘giovanile’ più a lungo”. Così è stato e la conseguenza sperabile di questa scoperta è che si possano in futuro mettere a punto farmaci in grado di stabilizzare la ridistribuzione delle sirtuine nel tempo.
Gli autori dello studio concludono ottimisti: “attraverso questa ricerca abbiamo dimostrato che alcuni elementi dell’invecchiamento sono reversibili”.