La doppia elica del Dna (Credit: Ansa/Epa Photo)

Di cosa ci ammaleremo? Quali farmaci sono i più efficaci per noi? Quali sono i nostri punti deboli? Ah, saperlo! A quanto pare il primo passo verso la definitiva personalizzazione delle cure mediche, basata sul codice genetico del paziente, è stato fatto con successo. Ed è un “prossimamente” di quanto un giorno sarà possibile fare per ciascuno di noi.

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Il Dna può non essere l’unico elemento portante delle informazioni ereditarie; un meccanismo molecolare secondario, denominato epigenetica , può essere considerato responsabile di alcune caratteristiche e malattie ereditate. Questi risultati sfidano i principi fondamentali della genetica e dell’ereditarietà e potenzialmente forniscono una nuova nuova chiave per capire le cause primarie di molte malattie.
Occhi della mamma, altezza del papà, predisposizione a certe malattie, sono tutte caratteristiche ereditate dai genitori. Tradizionalmente, l’ereditarietà è valutata confrontando i gemelli monozigoti (geneticamente identici) con i gemelli dizigoti (geneticamente differenti). Una caratteristica o una malattia è chiamata ereditaria quando i gemelli monozigoti sono più simili l’uno all’altro dei gemelli dizigoti. In termini molecolari, l’ereditarietà è stata attribuita tradizionalmente alle variazioni nella sequenza del DNA.
Art Petronis, a capo del laboratorio Krembil di Epigenetica della famiglia e la sua squadra del CAMH (Centre for Addiction and Mental Health) di Toronto, in Canada, hanno condotto un’analisi epigenetica completa di 100 coppie dei gemelli monozigoti e dizigoti nel primo studio di questo genere mai svolto. “Abbiamo studiato le molecole che si fissano al Dna e regolano le varie attività dei geni”, ha spiegato Petronis. “Queste modifiche del Dna sono denominate fattori epigenetici”. Lo studio del CAMH ha indicato che i fattori epigenetici - comportandosi indipendentemente dal Dna - erano più simili in gemelli monozigoti che nei gemelli dizigoti. Questa scoperta suggerisce che c’è un meccanismo molecolare secondario dell’ereditarietà. L’ereditarietà epigenetica può contribuire a spiegare questioni attualmente ancora poco chiare nelle malattie umane, come la presenza di una malattia in soltanto un gemellato monozigote, la predisposizione differente dei maschi (per esempio all’autismo) e delle femmine (per esempio al lupus), fluttuazioni significative nel corso di una malattia (per esempio disordine bipolare, malattie infiammatorie dell’intestino, sclerosi multipla), fra le altre.
“Tradizionalmente, si pensava che soltanto la sequenza del Dna potesse essere responsabile della capacità delle caratteristiche normali e delle malattie di essere ereditate”, racconta Petronis. “Negli ultimi decenni si è compiuto uno sforzo enorme per identificare i cambiamenti specifici di sequenza del Dna che predispongono la gente alle malattie psichiatriche, neurodegenerative, maligne, metaboliche e autoimmuni, ma con un successo modesto. I nostri risultati rappresentano una nuova via nella ricerca della causa molecolare della malattia e potrebbero condurre a un miglior sistema diagnostico e a cure più efficaci”.

Bimbi africani

È di qualche giorno fa la pubblicazione della World Health Organization del “Rapporto sulla salute degli abitanti del pianeta”, che fornisce dati precisi su morti, malattie, infortuni in base a nazionalità, età, sesso e reddito del paese e una proiezione sui decessi e il peso delle malattie che ogni singolo paese dovrà affrontare da qui al 2030.
La relazione parla ancora una volta delle disuguaglianze nella salute, nell’accesso alle cure e nei costi dell’assistenza e dell’enorme differenza nella speranza di vita tra i paesi più ricchi e quelli più poveri: essa supera i 40 anni. Dei 136 milioni di donne che partoriranno quest’anno, più di un terzo non riceveranno alcun tipo di assistenza medica né durante il parto né dopo, il che significa mettere in pericolo la loro vita e quella dei loro bambini.
La situazione mondiale della salute è allarmante: le 10 cause principali di morte dipendono da più di 130 tra malattie, infortuni e disabilità. La situazione africana quella più impressionante: ogni 10 bambini che muoiono di malaria nel mondo, 9 sono appunto africani. Stessa cosa per l’AIDS: 9 bambini su 10 che nel mondo muoiono di AIDS sono africani. Inoltre, la metà dei bambini nati ogni anno in Africa muoiono di diarrea o di polmonite.
Lo scenario mondiale vede al solito una netta distinzione tra i paesi industrializzati e quelli in via di sviluppo: nei primi le principali cause di decesso sono infarto, ictus, cancro al polmone, polmonite e asma bronchiale, mentre nei secondi si muore soprattutto per polmonite, infarto, diarrea, AIDS e ictus.
Il rapporto riferisce anche i dati sulla differenza fra sessi nei rischi di mortalità: gli uomini di tutto il mondo tra i 15 e i 60 anni hanno un rischio molto più alto rispetto alle donne di morire per un infarto o per morte violenta.
Per quanto riguarda invece la depressione i dati riferiscono che essa colpisce in tutto il mondo le donne del 50 per cento in più degli uomini, mentre l’alcolismo è tra le prime 10 cause di disabilità.

Per la verità la Wildlife Conservation Society (WCS) l’ha definita “the deadly dozen”, quindi la dozzina mortale. Si tratta delle dodici malattie che potrebbero diffondersi in regioni diverse da quelle generalmente colpite a causa del riscaldamento del pianeta e dei cambiamenti nella quantità di precipitazioni. Con conseguenze importanti sia sugli uomini sia sugli animali. Il rapporto, presentato al Congresso dell’IUCN (Unione Mondiale per la Conservazione della Natura) punta il dito sull’importanza della salvaguardia degli ecosistemi per proteggere la salute degli animali che vi abitano e su come anche cambiamenti minimi possano avere grandi conseguenze sul tipo di malattie in cui possono incorrere e che possono poi trasmettere all’uomo.

La diffusione di alcune malattie negli animali può essere l’indicatore dei cambiamenti climatici e svelare quali effetti attendersi, a cascata, sulla salute dell’uomo. In pratica, sostiene Steven Sanderson, presidente della WCS, “monitorare la salute degli animali ci aiuterà a prevedere quali saranno le zone critiche e a organizzarci per farci trovare pronti”.

La lista nera delle malattie include l’influenza aviaria (i dati dell’Organizzazione mondiale della Sanità  parlano di 245 persone morte nel mondo), Ebola (un virus letale per l’uomo per il quale ancora non c’è una cura), il colera (batterio che prospera nelle acque calde e stagnanti), la tubercolosi e la febbre gialla, destinate a diffondersi in nuove zone del mondo a casua dei cambiamenti climatici.
E se già esiste un Global Avian Influenza Netowork for Surveillance, che monitora la situazione dell’influenza aviaria, la Wildlife Conservation Socieity di augura che questa sorveglianza venga allargata a tutte le malattie che colpiscono gli animali, grazie all’uso di mappe e database già esistenti e adattabili a qualunque tipo di malattia.

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Alcuni mesi fa un dottore americano ha riportato indietro dalla Corea del Nord i suoi venti kit per curare la tubercolosi multiresistente (o Mdr, multiple drug resistant), particolarmente refrattaria alle terapie con i farmaci. La sua storia è stata raccontata dal Washington Post Magazine: Stephen Linton, questo il nome del medico, era arrivato nello Stato nordcoreano con medicine, attrezzature e libri per aiutare gli ospedali a guarire i pazienti colpiti dalla malattia infettiva. Le autorità locali hanno concesso al dottore americano due settimane di tempo per visitare le strutture sanitarie con cui collabora da anni, ma hanno rimandato al mittente i nuovi kit contro la tubercolosi multiresistente. Forse, li accetteranno la prossima primavera. Il caso della Corea del Nord è tutt’altro che isolato: nel mondo sta tornando lentamente a far paura quel mycobacterium tuberculosis che si immaginava sconfitto da anni.

Nel 2006 in media cinque persone su cento sono state infettate da una forma di tbc resistente a più farmaci. È una stima resa nota il mese scorso dall’Organizzazione mondiale della sanità (in pdf), ma bisogna distinguere: si va dall’assenza di casi nell’Europa occidentale al 35% di alcuni Stati della Russia dove le carenze del sistema sanitario sono gravi. La metà delle segnalazioni di tubercolosi Mdr si concentra nelle nazioni più popolose del mondo, India e Cina.

L’Africa resta una questione a parte, impermeabile alle statistiche perché gran parte degli Stati non ha inviato dati: “Davvero non sappiamo quale sia la situazione” ha detto a febbraio Mario Raviglione, direttore del dipartimento “Stop tbc” dell’Oms. Eppure i rischi non sono da sottovalutare. Anzi. Nella Repubblica Sudafricana è stato registrato il primo focolaio di tubercolosi ultraresistente (la sigla è Xdr, extensively drug resistant) alle cure: in particolare due anni fa è stato colpito un villaggio, KwaZulu-Natal. La tbc è diventata ancora più pericolosa proprio in quelle aree dove è più diffuso il virus hiv, e dove l’estrema povertà si traduce in cure non tempestive e inadeguate. E dal 2002 è stato registrato almeno un caso di tubercolosi Xtd in 45 paesi del mondo.

Poche parole, semplici e chiare, per descrivere il volto nascosto del morbo di parkinson: “Dolore psicologico, apatia, disturbi del sonno, disfunzioni sessuali peggiorano la qualità della vita dei malati. È importante coinvolgere i membri della famiglia nella terapia, sono loro gli esperti per questi effetti del morbo”. Sono le osservazioni di Stephen Pickard, presidente dell’associazione europea malattia Parkinson (Epda) e figlio di un persona colpita da questa patologia, intervenuto durante una conferenza a Milano nell’ambito del congresso multidisciplinare “Il cervello e oltre”.

Aspetti difficili da affrontare e gestire nella vita quodiana: Parkinson Italia è una rete di diciotto associazioni di volontariato nata con l’obiettivo di scambiare esperienze e conoscenze sul territorio nazionale. “I malati hanno una funzione di stimolo e di sensibilizzazione: in alcuni casi sono stati proprio loro a spingere i medici a cercare aggiornamenti” sottolinea Tommaso Caraceni, primario di neurologia all’ospedale Besta di Milano.

Le persone colpite in Italia da parkinson sono circa 150mila: una su dieci ha meno di 50 anni. “I giovani sono costretti a una convivenza più lunga” osserva Caraceni “e in molti casi l’origine della malattia è genetica: lo studio delle forme giovanili potrebbe essere la chiave per sviluppare farmaci in grado di fermare il processo morboso”.